Skip to content

Zwiększona reabsorpcja chlorków jako odziedziczył nerkowy ubytek rany w rodzinie Pseudohypoaldosteronizm typu II

4 miesiące ago

459 words

HYPERKALEMIA jest powszechnym zaburzeniem elektrolitowym. Wśród jego najczęstszych przyczyn jest niewydolność nerek; niewydolność kory nadnerczy; hipoaldosteronizm hiporeninowy, zwykle związany z cukrzycą, łagodną niewydolnością nerek, cewkowo-śródmiąższowym zapaleniem nerek lub kombinacją tych stanów; izolowany hipoaldosteronizm; i pseudohypoaldosteronizm, zaburzenie charakteryzujące się wyniszczeniem soli, niedociśnieniem i opornością na aldosteron. Istnieje również rzadki zespół hiperkalemarowy związany z prawidłową szybkością filtracji kłębuszkowej i nadciśnieniem.1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 Chociaż zaproponowano kilka hipotez wyjaśniających upośledzenie nerkowe wydzielanie potasu w tym zespole hiperkalemicznym, jego dokładna patogeneza, szczególnie na poziomie molekularnym, nie jest znana. Schambelan i wsp.17 dokonali intrygującej obserwacji, że wydzielanie potasu nerkowego u pacjenta z hiperkaliemią nerkową oporną na mineralokortykoidy zwiększyło się normalnie, gdy dystalne dostarczanie sodu zwiększono z anionami niechlorkowymi, takimi jak siarczan i wodorowęglan. W przeciwieństwie do tego reakcja kaliuretyczna była nienormalna, gdy dystalne dostarczanie sodu zostało zwiększone chlorkiem. Zaproponowali oni, że pierwotną wadą u ich pacjenta był nieprawidłowy wzrost reabsorpcji chlorków przez kanaliki nerkowe ( przeciekanie chlorków ) i wyznaczyli ten zespół jako pseudohypoaldosteronizm typu II, w odróżnieniu od klasycznego pseudohypoaldosteronizmu (typ I) .17, 24
Opisujemy trzech pacjentów z jednej rodziny, którzy mieli przetrwałą hiperkaliemię, hiperchloremiczną kwasicę metaboliczną i prawidłową filtrację kłębuszkową, u których cechy biochemiczne i hormonalne były zgodne z pseudohipoaldosteronizmem typu II. Nasze wyniki nie tylko potwierdzają istnienie niedrożności chlorku sodu jako pierwotnej nieprawidłowości u tych pacjentów, ale sugerują, że ten kanalikowy defekt może zostać odziedziczony, prawdopodobnie jako autosomalna dominująca cecha.
Opisy przypadków
Pacjent
Bezobjawowy 50-letni Japończyk został przyjęty do szpitala Kohsei-Nenkin w Tokio w październiku 1989 roku w celu oceny trwałej hiperkaliemii. Jego hiperkaliemia (poziom potasu w surowicy, 5,7 mmol na litr) została po raz pierwszy odnotowana w 1988 r. I utrzymywała się od tego czasu. Fizyczne badanie było normalne, z wyjątkiem sporadycznych wartości ciśnienia krwi 150/90 mm Hg. Nie przyjmował żadnych leków na hiperkaliemię. Pacjent miał troje dzieci; u dwóch z nich stwierdzono identyczny zespół hiperkalemiczny, opisany poniżej. Miał dwóch braci, ale ich poziomy potasu w surowicy nie były mierzone.
Tabela 1. Tabela 1. Wyniki badań laboratoryjnych u członków rodziny z pseudohipoaldosteronizmem typu II * Tabela pokazuje wyniki badań laboratoryjnych u tego mężczyzny (Pacjent 1) i jego trojga dzieci (Pacjenci 2, 3 i 4). Pacjent miał znaczną hiperkaliemię (stężenie potasu w surowicy od 5,5 do 6,8 mmol na litr); wartości w równocześnie zebranych próbkach surowicy i osocza były podobne (odpowiednio 6,7 i 6,3 mmol na litr). Jego liczba białych krwinek i płytek krwi była normalna, co wykluczało pseudohiperkaliemię. Obecność prawdziwej hiperkaliemii potwierdzono przez wyniki elektrokardiograficzne wysokich, szczytowych fal T
[więcej w: rdw cv morfologia, geriatra wrocław, cervicitis chronica ]

0 thoughts on “Zwiększona reabsorpcja chlorków jako odziedziczył nerkowy ubytek rany w rodzinie Pseudohypoaldosteronizm typu II”