Skip to content

Zwiększona reabsorpcja chlorków jako odziedziczył nerkowy ubytek rany w rodzinie Pseudohypoaldosteronizm typu II ad

3 miesiące ago

517 words

Wielokrotne pisuary ujawniły wartości pH od 5,0 do 6,0. Jego współczynnik klirensu kreatyniny wynosił 1,3 ml na sekundę, a on miał hipercholorem kwasicę metaboliczną z prawidłową luką anionową (pH krwi tętniczej, 7,33, poziom chlorku surowicy, 111 do 114 mmol na litr, poziom wodorowęglanu w osoczu, 17 mmol na litr, szczelina anionowa 9 mmol na litr). Wydalanie kortyzolu z moczem wynosiło 364 nmol na dzień (normalnie, 97 do 441 nmoli na dzień). Stężenie kortyzolu w surowicy wzrosło z 0,41 do 0,63 .mol na litr, a stężenie aldosteronu w osoczu od 0,33 do 0,66 nmola na litr 60 minut po dożylnym wstrzyknięciu kortykotropiny (0,25 mg). Stężenie glukozy w osoczu było prawidłowe, a testy glukozy w moczu były ujemne. Zarówno 24-godzinne wydalanie z moczem potasu (20 do 30 mmol na dzień), jak i frakcjonalne wydalanie potasu (4,0 do 5,5 procent, normalne, 10 do 20 procent) były zmniejszone, pomimo znacznej hiperkaliemii. Aktywność reniny w osoczu była niska (0,01 ng na litr na sekundę po tym, jak pacjent leżał przez noc) i wzrosła jedynie do 0,24 ng na litr na sekundę po wstrzyknięciu dożylnym 40 mg furosemidu, a następnie trzy godziny pionowej aktywności. Stężenia aldosteronu w osoczu (0,19 nmola na litr po tym, jak pacjent leżał w nocy przez noc i 0,72 nmola na litr po wstrzyknięciu furosemidu, po którym pacjent poruszał się do pozycji pionowej) oraz 24-godzinne wydalanie aldosteronu z moczem (16 nmoli na dobę) były najwyraźniej normalne, ale te wartości zostały uznane za niewłaściwie niskie, biorąc pod uwagę jego znaczną hiperkaliemię. Pacjenci 2, 3 i 4
Pacjent 2 był 24-letnim starszym synem Pacjenta 1. Jego nadciśnienie i hiperkaliemia zostały po raz pierwszy odnotowane, gdy miał 20 lat. Pacjent 3 był 21-letnią córką Pacjenta 1; jej historia była normalna, z wyjątkiem sporadycznych nadciśnienia. Obaj zostali przyjęci do naszego szpitala do dalszej oceny w lutym 1990 roku i stwierdzono, że mają dokładnie taki sam syndrom, co ich ojciec. Jak podsumowano w Tabeli 1, charakterystyczne cechy biochemiczne w Pacjentach 2 i 3 obejmowały nadciśnienie, utrzymującą się hiperkaliemię, zmniejszone frakcjonalne wydalanie potasu, hiperchloremiczną kwasicę metaboliczną, niską aktywność reninową osocza, niskie stężenia aldosteronu w osoczu, niskie 24-godzinne wydalanie aldosteronu z moczem do stopień widocznej hiperkaliemii, normalne wyniki w analizie moczu, wartości pH w moczu od 4,5 do 6,0, prawidłowy klirens kreatyniny i brak dowodów niewydolności kory nadnerczy.
W przypadku pacjenta 2 podawanie hydrochlorotiazydu (25 mg na dobę) przez trzy tygodnie spowodowało całkowite odwrócenie obserwowanych nieprawidłowości. Poziom potasu w surowicy pacjenta zmniejszył się z 6,4 do 4,3 mmol na litr, frakcjonalne wydalanie potasu wzrosło z 3,0 do 8,5 procent, ciśnienie krwi zmniejszyło się z 166/104 na 134/80 mm Hg, poprawiła się hiperchloremiczna kwasica metaboliczna (poziom chlorku surowicy) , od 115 do 106 mmol na litr, pH krwi tętniczej, od 7,31 do 7,36, poziom wodorowęglanu w osoczu, od 21 do 24 mmol na litr), aktywność reniny w osoczu zwiększała się z 0,01 do 0,23 ng na litr na sekundę, a stężenie aldosteronu w osoczu wzrosła z 0,06 do 0,28 nmol na litr.
Pacjent 4, 18-letni młodszy syn Pacjenta 1, nie miał hiperkaliemii ani nadciśnienia i nie był dalej badany
[podobne: dietosfera, swissmed pruszcz gdański, medycyna rodzinna myśliborska ]

0 thoughts on “Zwiększona reabsorpcja chlorków jako odziedziczył nerkowy ubytek rany w rodzinie Pseudohypoaldosteronizm typu II ad”