Skip to content

Zwiększona reabsorpcja chlorków jako odziedziczył nerkowy ubytek rany w rodzinie Pseudohypoaldosteronizm typu II ad 5

2 miesiące ago

505 words

Aby przetestować ich hipotezę, porównaliśmy reakcję kaliuretyczną z dalszą dostawą chlorku sodu z tą drogą do dalszego dostarczania siarczanu sodu lub wodorowęglanu sodu (anionów niechlorkowych) u Pacjenta (pacjent indeksu). Zgodnie z oczekiwaniami, stopień kaliurezy był prawie prawidłowy w odpowiedzi na infuzję siarczanu sodu lub wodorowęglanu sodu, ale w odpowiedzi na infuzję chlorku sodu prawie nie występowała kaliureza. Wydalanie sodu z moczem i chlorku również zmniejszyło się w odpowiedzi na infuzję chlorku sodu. Te wyniki, wraz z faktem, że te same nieprawidłowości stwierdzono zarówno u jednego z synów Pacjenta (Pacjent 2), jak i jego córki (Pacjent 3), nie tylko potwierdziły wyniki Schambelana i in. ale także wykazał, że ten wadę kanalikową można odziedziczyć. Istnieje jednak możliwość, że sama kwasica wpłynęła na reakcję kaliuretyczną u tych pacjentów. Aby wykluczyć taką możliwość, należy powtórzyć to samo badanie infuzyjne po korekcji kwasicy. Rurkowaty defekt u jednego pacjenta został całkowicie skorygowany przez hydrochlorotiazyd, jak doniesiono o innych. 6, 21 Istnieją zgromadzone dowody, że lek ten hamuje wchłanianie zwrotne chlorku sodu przez elektroneutryczny kotransporter chlorku sodu w kanaliku łączącym.25 Jest kuszące spekulować zatem, że wadą u naszych pacjentów była zwiększona reabsorpcja chlorku sodu w wrażliwym na tiazydy segmencie nefronu, co prowadzi do zmniejszenia dostarczania sodu do kory kanalików zbiorczych, a zatem do zaburzenia sekrecji potasu. Nasze wnioski, że wydalanie z moczem sodu i chlorku, a także potasu, były selektywnie upośledzone u pacjentów w odpowiedzi na wlew chlorku sodu, są zgodne z tą hipotezą. Ponadto, nienormalnie zwiększona reabsorpcja chlorku sodu prowadzi do zwiększenia objętości i nadciśnienia, z supresją układu renina-angiotensyna-aldosteron. Ta hipoteza jest również zgodna ze stwierdzeniem, że hydrochlorotiazyd, poprzez zapobieganie ekspansji objętości, zwiększa stężenie aldosteronu w osoczu u jednego z naszych pacjentów. W związku z tym przetaczanie chlorkiem sodu może wyjaśnić wszystkie nieprawidłowości biochemiczne i hormonalne obserwowane w przypadku pseudohipoaldosteronizmu typu II.
Było kilka doniesień o pacjentach z rodzinną hiperkaliemią, których cechy kliniczne były podobne do tych u pacjentów z pseudohipoaldosteronizmem typu II. 8, 9, 13, 20 W jednym badaniu9 stwierdzono wadliwą przepuszczalność błon komórkowych do napływu potasu9 na podstawie wyników badania. że wlew glukozy i insuliny nie obniżał poziomu potasu w surowicy. Kiedy przeprowadziliśmy podobne badanie infuzji glukozy i insuliny u Pacjenta 1, poziom potasu w surowicy zmniejszył się z 5,5 do 4,7 mmol na litr, przypuszczalnie z powodu przesunięcia potasu do komórki. Wyniki te sprawiają, że nieprawdopodobne jest, aby uogólniona defekt błony komórkowej był pierwotną nieprawidłowością u pacjentów z tym zaburzeniem.
Niektóre cechy pseudohipoaldosteronizmu typu II przypominają hipoaldosteronizm hiporegoniczny26. Chociaż dokładna patofizjologiczna natura tego ostatniego zespołu nie jest znana, zaproponowano kilka mechanizmów, w tym niedobór prostacykliny27 i zwiększoną produkcję przedsionkowego peptydu natriuretycznego.28 Niedobór prostacykliny, jak wskazywane przez jego stabilny metabolit 6-ketoprostaglandynę F1. w moczu oraz wysokie poziomy przedsionkowego peptydu natriuretycznego w osoczu stwierdzono u naszych pacjentów (Tabela 1)
[więcej w: zatoxin pulmo, leki histaminowe, medycyna rodzinna myśliborska ]

0 thoughts on “Zwiększona reabsorpcja chlorków jako odziedziczył nerkowy ubytek rany w rodzinie Pseudohypoaldosteronizm typu II ad 5”