Skip to content

Znaczenie diagnostyczne klonalnych cytogenetycznych aberracji w złośliwych guzach miękkiej tkanki

2 miesiące ago

520 words

Guzy SOFT-TISSUE często stanowią diagnostyczne wyzwanie dla klinicysty i patologa. W szczególności, pomimo zastosowania współczesnych technik histologicznych, immunohistochemicznych i mikroskopii elektronowej, trudne może być ustalenie histogenezy wielu małych, okrągłych i wrzecionowatych tkanek miękkich tkanek.1 2 3 4 W kilku ostatnich badaniach, dysproporcje między pierwotną oceną histologiczną a późniejszą oceną eksperta odnotowano w ponad 25% przypadków złośliwego guza tkanek miękkich.2 3 4 Te wszechobecne niepewności diagnostyczne niewątpliwie przyczyniły się do braku konsensusu co do prognozy lub roli adiuwanta chemioterapia dla określonych typów guza tkanek miękkich. W związku z tym należy zauważyć, że konsekwentne, pozornie diagnostyczne rearanżacje chromosomów zostały ostatnio opisane w kilku odmianach złośliwych guzów tkanek miękkich.5 Te rearanżacje obejmują translokację (X; 18) (p11.2; q11.2) w mięsaku maziowym, 6 translokacja (11; 22) (q24; q11.2-12) w mięsaku Ewinga i obwodowym prymitywnym guzie neuroektodermalnym, 7, 8 – translokacja (2; 13) (q35-37; q14) w zębodołowym mięsakomięsieniu prążkowanokomórkowym, 9, 10 translokacja (12; 16) (q 13-14; p11) w myksozyjnym zespole szyjki macicy, 11 – usunięcie krótkiego ramienia chromosomu w neuroblastomacie o złym rokowaniu, 12 oraz delecje obejmujące chromosomy 1p, 3p lub 22 (lub wszystkie trzy chromosomy) w wielu przypadkach złośliwego międzybłoniaka opłucnej.13 W innych guzach tkanek miękkich brak potwierdzenia swoistych rearanżacji chromosomowych lub charakterystyczna złożoność aberracji kariotypowych może być przydatna w potwierdzeniu rozpoznania. Jednym z przykładów jest kategoria złośliwych nowotworów obwodowo-nerwowo-osłonowych, które historycznie były trudne do odróżnienia od innych mięsaków wrzecionowatokomórkowych, w tym jednofazowych mięsaków maziowych. W przeciwieństwie do mięsaków maziówkowych, złośliwe nowotwory obwodowo-nerwowo-osłonkowe nie mają translokacji (X; 18) i niezmiennie zawierają złożone aberracje cytogenetyczne.14, 15 Chociaż rozpoznanie charakterystycznych rearanżacji chromosomów pozwoliło na rozpoznanie niektórych guzów tkanek miękkich, które miały niespecyficzne cechy w badaniu immunohistochemicznym i mikroskopii elektronowej16, należy określić częstotliwość i ogólne znaczenie diagnostyczne takich aberracji cytogenetycznych. Ponieważ kariotypy większości guzów tkanek miękkich są określane w krótkotrwałych hodowlach świeżych próbek nowotworów, przerost przez nienowotworowe elementy zrębu może przesłonić aberracje cytogenetyczne w guzie. Niemniej jednak we wcześniejszych badaniach zidentyfikowano klonalne aberracje cytogenetyczne w z 7 mięsaków gładkokomórkowych, 17 17 z 25 złośliwych włóknistych histiocytoma, 18 i 11 heterogennej grupy 29 mięsaków tkanek miękkich.19 Aby ocenić częstość i znaczenie diagnostyczne aberracji cytogenetycznych W guzach tkanek miękkich opracowaliśmy podejście, które umożliwiło nam analizę metafaz guza po bezpośrednim zbiorze komórek i bardzo krótkiej hodowli (od jednego do pięciu dni). Stosując to podejście, podjęliśmy próbę określenia kariotypów w metafazach 62 kolejnych, niewyselekcjonowanych, złośliwych guzów tkanki miękkiej u 46 dorosłych i 16 dzieci. Cytogenetycznie normalne hodowle oceniano za pomocą badania immunohistochemicznego i mikroskopii elektronowej, oprócz rutynowej mikroskopii fazowej, w celu określenia, czy normalne metafazy pochodzą z populacji komórek nowotworowych lub komórek zrębu.
Metody
Nowotwory w tym badaniu były kolejnymi złośliwymi nowotworami tkanek miękkich otrzymanymi w ciągu 24 godzin przezskórną, przezskórną lub wycięciem biopsji
[więcej w: dietosfera, medycyna rodzinna myśliborska, marianna durczok wikipedia ]

0 thoughts on “Znaczenie diagnostyczne klonalnych cytogenetycznych aberracji w złośliwych guzach miękkiej tkanki”