Skip to content

Znaczenie diagnostyczne klonalnych cytogenetycznych aberracji w złośliwych guzach miękkiej tkanki ad 6

4 miesiące ago

695 words

Stosując te podejścia, można wykryć rearanżacje klonalnych chromosomów w praktycznie wszystkich złośliwych guzach tkanek miękkich, nawet gdy próbki nowotworów są otrzymywane za pomocą biopsji igłowej. Chociaż nie zaobserwowano tego w tym badaniu, prawdziwe normalne kariotypy zostały opisane wcześniej w co najmniej pięciu złośliwych guzach tkanek miękkich [29, 30]. W związku z tym prawidłowy kariotyp nie wyklucza jednoznacznie nowotworu złośliwego w tym kontekście. Jednak niektóre nowotwory tkanek miękkich – np. Złośliwe włókniste histiakomy i złośliwe guzy nerwów obwodowych – charakteryzują się bardzo złożonymi aberracjami cytogenetycznymi; wykrycie pozornie prawidłowego kariotypu w takich nowotworach zwykle wskazuje na nadmierny wzrost komponentu nowotworowego przez nienowotworowe komórki zrębowe.
Niektóre nowotwory złośliwych tkanek miękkich wydają się nie mieć charakterystycznych cech fenotypowych, gdy są badane za pomocą konwencjonalnej mikroskopii świetlnej, ale mogą zawierać różnorodne i diagnostycznie użyteczne składniki komórkowe, gdy są badane za pomocą technik immunohistochemicznych i mikroskopii elektronowej.31 Niestety postępowi nowotworu towarzyszy czasami utrata pierwotnej cechy wyróżniające; w związku z tym guzy tkanek miękkich, które wydają się najbardziej niezróżnicowane pod mikroskopem świetlnym, mogą również nie mieć diagnostycznych cech immunohistochemicznych i ultrastrukturalnych. Ponieważ uważa się, że większość diagnostycznych translokacji chromosomowych – np. Translokacja (X; 18) maziówki – odzwierciedla odbicia onkogenne, które są kluczowe dla utrzymania stanu transformacji, jest prawdopodobne, że te specyficzne translokacje zostaną zachowane podczas procesu odróżnicowania nowotworu. W niniejszej serii obserwowaliśmy diagnostyczne translokacje chromosomowe w kilku histologicznie niezróżnicowanych nowotworach.
Analizy cytogenetyczne guzów tkanek miękkich mają szczególne znaczenie kliniczne, gdy stosuje się je do małych guzów okrągłodennych u dzieci. Małe guzy o okrągłych komórkach składają się z prymitywnych komórek, które często nie mają cech odróżniających, a diagnoza różnicowa może być rozległa.32 W typowym przypadku może to być mięsak Ewinga, obwodowy prymitywny guz neuroektodermalny, mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, nerwiak niedojrzały i nieziarniczy chłoniaka. Na podstawie naszych wyników i wcześniejszych badań 33 jasne jest, że wiele małych guzów o okrągłych komórkach ma specyficzne przegrupowania chromosomów, które mogą być przydatne w ustalaniu diagnozy.
Podsumowując, zalecamy rozważenie analizy kariotypowej w rutynowej ocenie diagnostycznej wszystkich małych guzów okrągłokomórkowych. Chociaż analizy cytogenetyczne mogą być diagnostyczne w niektórych niedrobnokomórkowych guzach tkanek miękkich – np. Mięśniu maziówkowym i międzybłoniaku złośliwym – kliniczna rola takich analiz w ocenie innych guzów niedrobnokomórkowych, w tym mięśniaka gładkokomórkowego i złośliwego nerwu obwodowego guz osłonki, pozostaje do zdefiniowania. Dalsze opisanie istotności aberracji cytogenetycznych w tych ostatnich grupach będzie wymagało korelacji dodatkowych analiz chromosomów z wynikami mikroskopii świetlnej, mikroskopii elektronowej i fenotypowania immunohistochemicznego. Obecnie jednak należy rozważyć analizy cytogenetyczne w przypadku guzów niedrobnokomórkowych, w których badanie immunohistochemiczne i mikroskopia elektronowa nie zdołały ustalić ostatecznej diagnozy w próbce pobranej z biopsji lub wycięcia.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Wspierany częściowo przez grant od Hood Foundation i przez Physician-Scientist Awards (NIA-AG-00294 i -K11 -CA-01498-01) na Dr Fletcher z National Institutes of Health.
Jesteśmy wdzięczni Pani Kim Lipinski Barron, Pani Karen Pavelka i Panu Kevinowi Donovanowi za pomoc techniczną przy niektórych testach cytogenetycznych; Drs. Robert Shamberger, Trevor McGill, David Sugarbaker i Robert Osteen za pomoc w otrzymaniu próbek nowotworów; oraz do oficerów i personelu domu w Departamentach Patologii w Brigham oraz Szpitalu dla Kobiet i Szpitalu Dziecięcym oraz w Klinice Onkologii Dziecięcej, Dana-Farber Cancer Institute, którego wkład umożliwił przeprowadzenie tych badań.
Author Affiliations
Z Departamentów Patologii, Brighama i Szpitala dla Kobiet (JAF, JML, NW, GSP, CCM, JMC) i Szpitala Dziecięcego (HPK); Oddział Onkologii Dziecięcej, Dana-Farber Cancer Institute oraz Oddział Hematologii-Onkologii, Szpital Dziecięcy (JAF); Departament Radiologii, Szpital Dziecięcy (FAH); Oddział Hematologii-Onkologii, Szpital Ogólny w Massachusetts (RT); oraz Departamenty Patologii, Pediatrii, Radiologii i Medycyny, Harvard Medical School; wszystko w Bostonie. Zwróć się z prośbą o przedruk do dr. Fletchera z Wydziału Patologii, Brighama i Szpitala dla Kobiet, 75 Francis St., Boston, MA 02115.

[podobne: karolina kozela, euroklinika katowice, geriatra wrocław ]

0 thoughts on “Znaczenie diagnostyczne klonalnych cytogenetycznych aberracji w złośliwych guzach miękkiej tkanki ad 6”