Skip to content

Wyścig i genomika

3 tygodnie ago

981 words

Artykuł na temat rasy i genomiki autorstwa Coopera i in. (Wydanie z 20 marca) twierdzi, że interakcje multilocus są zarówno matematycznie jak i biologicznie nieprawdopodobne jako czynniki ryzyka dla złożonej choroby. Stwierdzenie to stoi w opozycji do znacznych badań empirycznych sugerujących, że złożone fenotypy często wykazują epistazę w takich chorobach, jak nadciśnienie, inne choroby sercowo-naczyniowe, choroba Alzheimera i otyłość.2.3 Dane silnie wspierają obecność złożonych interakcji w obecności wykrywalne efekty marginalne lub ich brak.4 Wiele doniesień cytowanych w ostatnich recenzjach33,4 oraz zrozumienie złożoności procesów biologicznych są sprzeczne z wnioskami Coopera i in.
Podobnie, istnieje długa literatura teoretyczna sugerująca znaczenie kontekstu genetycznego (epistasis) w rozwoju fenotypów, sięgającą co najmniej do artykułu Wrighta z 1932 r. Na temat mutacji i ewolucji. 5 Artykuł Wrighta i późniejsza literatura wyraźnie wykazują matematyczną wiarygodność efektów multilokacji na złożone fenotypy, takie jak powszechne choroby. Dane i teoria są sprzeczne z wnioskami Coopera i in. oraz popierać potrzebę zwrócenia większej uwagi na rolę interakcji gen-gen w etiologii złożonej choroby.
Scott M. Williams, Ph.D.
Centrum Medyczne Uniwersytetu Vanderbilt, Nashville, TN 37232
[email protected] mc.vanderbilt.edu
Alan R. Templeton, Ph.D.
Washington University, St. Louis, MO 63130
5 Referencje1. Cooper RS, Kaufman JS, Ward R. Wyścig i genomika. N Engl J Med 2003; 348: 1166-1170
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Williams SM, Addy JH, Phillips JA III, i in. Kombinacje wariacji w wielu genach są związane z nadciśnieniem. Hypertension 2000; 36: 2-6
Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Templeton AR. Wykorzystanie teorii ewolucji w projekcie ludzkiego genomu. Annu Rev Ecol Syst 1999; 30: 23-49
CrossrefGoogle Scholar
4. Templeton AR. Epistasis i złożone cechy. W: Wolf JB, Brodie ED III, Wade MJ, wyd. Epistasis i proces ewolucyjny. Oxford, Anglia: Oxford University Press, 2000: 41-57.
Google Scholar
5. Wright S. Role mutacji, chowu wsobnego, krzyżowania i selekcji w ewolucji. W: Jones DF, wyd. Materiały z VI Międzynarodowego Kongresu Genetyki. Vol. 1. Brooklyn, NY: Brooklyn Botanic Garden, 1932: 356-66.
Google Scholar
Dziwne jest mówić o rasie jako koncepcji genetycznej lub biologicznej, gdy kategorie rasowe są z definicji konstrukcjami społeczno-politycznymi i nie powinny być interpretowane jako natury naukowej lub antropologicznej . Rasa nie jest stała – osoba, która jest czarny w Stanach Zjednoczonych może być biały w Brazylii i kolorowy w RPA. W Stanach Zjednoczonych będziemy nadal gromadzić dane rasowe w badaniach dotyczących zdrowia z wielu powodów, w tym z mandatu prawnego, aby to zrobić.2
Nawet jeśli pochodzenie rasowe i etniczne nie są koncepcjami biologicznymi, z pewnością nie oznacza to, że badacze biomedyczni nie są nimi zainteresowani. Epidemiologia społeczna3 – w tym badanie ważnych niedenotycznych czynników predykcyjnych zdrowia, takich jak rasa lub status społeczno-ekonomiczny – rośnie równolegle z epidemiologią genetyczną Podobnie jak González Burchard i in. (Problem z 20 marca), 4 badaczy zajmujących się biomedycyną powinni uznać społeczno-polityczny kontekst rasy i nadal badać różnice rasowe w populacjach. Fakt, że zmienna nie jest genetyczna, nie oznacza, że nie jest ważna.
Karen C. Swallen, MPH, Ph.D.
University of Wisconsin, Madison, WI 53706
[email protected] wisc.edu
4 Referencje1. Zmiany do standardów klasyfikacji federalnych danych dotyczących rasy i pochodzenia etnicznego. Washington, DC: Office of Management and Budget, 1997. (Dostęp do 30 maja 2003 r., Http://www.whitehouse.gov/omb/fedreg/ombdir15.html.)
Google Scholar
2. Polityka NIH w zakresie raportowania danych rasowych i etnicznych: podmioty w badaniach klinicznych. Uwaga nr. NOT-OD-01-053. Bethesda, Md .: National Institutes of Health, 2001. (Dostęp do 30 maja 2003, na stronie http://grants1.nih.gov/grants/guide/notice-files/NOT-OD-01-053.html.)
Google Scholar
3. Kawachi I. Epidemiologia społeczna. Soc Sci Med 2002; 54: 1739-1741
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Gonzalez Burchard E, Ziv E, Coyle N i in. Znaczenie rasy i pochodzenia etnicznego w badaniach biomedycznych i praktyce klinicznej. N Engl J Med 2003; 348: 1170-1175
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
Odpowiedź
Autorzy odpowiadają: Dr Swallen oferuje nieoczekiwaną odpowiedź na nasz artykuł, ponieważ wydaje się, że zgadzamy się w znacznej mierze na problemy, które podnosi. Celem artykułu było stwierdzenie, że rasa kontynentalna nie jest użyteczną kategorią genetyczną. Zwróciliśmy jednak uwagę, że jako narzędzie nadzoru, rasa zdefiniowana przez rząd Stanów Zjednoczonych, identyfikuje grupy ludności o bardzo różnym wskaźniku zachorowalności i dlatego jest ważna w praktyce zdrowia publicznego. Stwierdziliśmy również, że zróżnicowanie tych wskaźników można rozumieć jako wynik zróżnicowanego narażenia na czynniki środowiskowe. Badanie tych przyczyn środowiskowych zawsze było podstawową funkcją epidemiologii, a także nadzoru nad wzorcami chorób i narażeniem przyczynowym zgodnie z demograficznymi grupowanie jest więc użytecznym przedsięwzięciem, jak to dyskutowaliśmy bardziej szczegółowo gdzie indziej. [3] Nasz sprzeciw wobec poglądu Gonzáleza Burcharda i innych, na przykład, odnosi się do akceptacji rasy jako przydatnego wskaźnika dla czynników genetycznych w przewidywaniu. podatności na choroby. Uważamy natomiast, że różnice rasowe w częstości występowania powszechnych chorób w Stanach Zjednoczonych odzwierciedlają skutki dyskryminacji i wyzysku, których medycyna i urzędnicy publicznej służby zdrowia nie chcą przyznać.
Williams i Templeton koncentrują się na naszym leczeniu problemu interakcji gen-gen. Podnieśliśmy tę kwestię w dyskusji o sile potencjalnych genetycznych wyjaśnień różnic rasowych w częstości występowania powszechnych chorób. Przedstawiono dwa potencjalne alternatywne wyjaśnienia. Zgodnie z hipotezą pospolita choroba, pospolita odmiana , znaczne różnice w częstotliwościach kilku genów mogą tłumaczyć różnice rasowe. Jednak powszechne warianty są stare i dlatego są wspólne dla wszystkich populacji ludzkich. Zgodnie z hipotezą pospolita choroba, wiele rzadkich wariantów należałoby wywołać interakcje między wieloma loci To jest ta logika – że różnice rasowe można wytłumaczyć specyficznym zbiorem interakcji, które zmieniały się w zależności od rasy – to, co twierdzimy, jest matematycznie i biologicznie nieprawdopodobne . Nie kwestionujemy ogólnie istnienia interakcji gen-gen. Jak podkreślają Williams i Templeton, stanowią one dobrz
[patrz też: dermapen przeciwwskazania, mycoplasma hominis objawy, dzienniczek samokontroli cukrzyka ]
[przypisy: rossmann pyskowice, trittico skutki uboczne, euroklinika katowice ]

0 thoughts on “Wyścig i genomika”

  1. [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: usuwanie przebarwień warszawa[…]